| כל אחד מאיתנו, אנשים צעירים ובריאים נושא שינויים בד | הפרעה תורשתית מולדת קשה בחילוף החומרים של חומצה פולית המאופיינת בבעיות עצביות נוירולוגיות לרבות איחור התפתחותי, פרכוסים החל בגיל הינקות , הקף ראש קטן ורפיון שרירים |
|---|---|
| תסמונת זו היא הסיבה השכיחה לפיגור שכלי בזכרים שכיחות של כ- 1:1000 | הסיכון ללידת ילד חולה קיים אך ורק כאשר שני בני הזוג נושאים את הגן למחלה סיכוי של 1:10,000 בקרב בני זוג אשכנזים |
פרופ' פליק חוקרת את הבסיס הגנטי של מחלות נדירות, ובעיקר מחלות נוירוגנטיות.
14| היא גם מרכזת ומלמדת את הקורס בגנטיקה, רבייה והתפתחות לתלמידי רפואה ומנחה תלמידי מחקר לתארים מתקדמים | בבדיקה מיקרוסקופית של דגימת תאי שריר מחולים ניתן להבחין במבנים דמוי מקלון המכונים גופי Nemaline ומכאן שם המחלה |
|---|---|
| בדרך כלל תתבטא המחלה בקרב תינוקות | חשוב להשקיע את כל המשאבים בתהליך העבודה על פיענוח הגנום שלכם |
כיום ניתן לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן הפגום אצל יהודים מרוקאים, פגם מסוג c.